Установяването на точна диагноза е критично за терапевтичното лечение и репродуктивното планиране на пациентите и семействата, засегнати от редки заболявания. Редките болести са животозастрашаващи или хронични заболявания със слабо разпространение и висока степен на сложност. Според общоприетата европейска дефиниция за рядко заболяване се счита такова с разпространение не повече от 5 на 10 000 души в ЕС.
Прочети повече